全球快訊:漸凍癥患者的遺愿清單：加入腦捐獻“千人計劃”，搭建全球最大腦庫

“在生命的盡頭，把自己的腦子當作最后一顆‘子彈’，發射出去，繼續戰斗。”9月5日，京東集團副總裁蔡磊代表近千名漸凍癥患者發出倡議，向科學研究捐獻腦和脊髓組織。

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這是國內首次由罕見病患者群體自主發起的一項用于科學研究的大腦捐獻項目，在業內產生巨大反響，已有上海漸凍癥患者人群表達了捐贈意向。

第一財經記者從國家健康和疾病人腦組織資源庫復旦分庫（下稱“上海腦庫”）了解到，目前上海登記有捐贈意向的漸凍癥患者人數已經達到9位。

患者群體首次發起的大規模捐獻

漸凍癥，即肌萎縮側索硬化（ALS），也叫運動神經元病（MND）。2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，肌萎縮側索硬化被收錄其中。

蔡磊41歲那年被診斷為漸凍癥。此后，他發揮自身優勢，爭分奪秒組建起了一家醫療公司，積極融資并聯合科研機構展開針對漸凍癥的藥物研發；打通醫患壁壘，構建記錄患者用藥、癥狀與心理體驗的科研大數據平臺，實現醫患信息共享，為臨床醫生提供疾病診斷與治療的寶貴數據資源。

如今，蔡磊的新愿景是“搭建全世界最大的漸凍癥科研樣本平臺”。為此，蔡磊找到了國家健康和疾病人腦組織資源庫（下稱“國家腦庫”）發起人、中國科學院院士段樹民。6月22日，段樹民聯合國家腦庫華東地區各省市負責人、華東地區各大醫院神經內科醫生，與蔡磊展開線上對話，討論捐獻的具體實施計劃。

蔡磊提出他的訴求，首先是尊重患者不盡相同的捐獻意愿；其次是由國家腦庫提供各地區的聯系方式和具體操作流程；第三是腦庫保證樣本采集的專業性與及時性，保證樣本的質量與可用性；第四是對于收集到的病人腦與脊髓樣本，希望在全國及全球范圍內實現科研資源共享。

面對絕癥病人談器官捐獻，不是一件容易的事。段樹民告訴第一財經記者：“這是第一次由患者群體本身主動發起的一項針對罕見病的大規模腦捐獻，創造了歷史。”

在生命的終點，交出自己，給別人留下“希望”——據蔡磊透露，目前已經有九百多名和他一樣的漸凍癥病友表達了捐獻意愿。他希望最終志愿捐贈的患者人數可以達到1000人。

不過，“實現這一腦和脊髓捐贈計劃，要靠全國各地的腦庫一起做，現在還不能確定最終能夠收集到多少樣本。”段樹民對第一財經記者表示。

自上世紀80年代起，美歐等發達國家陸續建立了人腦庫，完善了大腦捐獻程序及相應法規和政策，建立了腦庫協作工作網絡，統一倫理學和腦庫工作標準、互享資源，為腦科學研究者提供人腦組織樣本。中國人腦庫建設起步較晚，2012年之前尚無真正意義上的人腦組織庫。

復旦大學基礎醫學院解剖與組織胚胎學系主任、2021年科技創新2030腦科學與類腦研究重大項目“華東地區人腦庫協作網絡平臺建設”課題負責人李文生向第一財經記者介紹稱，去年的腦科學重大專項專門建立了國家腦庫的建設項目，主要任務就是收集人腦和脊髓，提供樣本，以更加精準地進行科學研究，并推動臨床診斷和治療。

從事數十年漸凍癥患者志愿者工作的許全生告訴第一財經記者，上海漸凍癥患者群也對這項腦捐贈計劃反響熱烈，已有一些患者表達了捐贈的意愿。根據第一財經記者獲得的最新數據，上海已有9名患者登記腦捐獻。

至今沒有特效藥

漸凍癥是一種令人絕望的致死性運動神經元疾病。患者腦內的上運動神經元與脊髓內的下運動神經元會逐漸死亡，中樞神經系統無法向外發出運動指令，大腦從而失去對肢體的控制。

1869年，法國神經學家讓-馬丁·夏科（Jean-MartinCharcot）首次描述了漸凍癥這個運動神經元疾病。如今一百多年過去了，對于究竟是什么原因導致了運動神經元的死亡，在科學上仍然沒有很好的解釋，相關的療法也鮮有突破。

復旦大學附屬中山醫院副主任醫師、中華醫學會神經病學分會漸凍人協作組委員兼秘書馮國棟對第一財經記者表示：“和很多神經系統變性疾病一樣，到目前為止，漸凍癥疾病的治療沒有特別有效的藥物。現有的藥物主要是延緩疾病的進程，不能逆轉，這主要是由于對致病的機理不完全清楚，未來通過患者標本采集，可以從基礎研究方面突破，因此這樣的患者捐獻是非常有意義的。”

由于漸凍癥患者意識清醒，肢體卻不受大腦支配，這給人帶來極大的痛苦。馮國棟告訴第一財經記者，目前除了藥物治療之外，治療漸凍癥的主要療法還有無創呼吸機以及胃造瘺。

馮國棟對第一財經記者表示：“近年來漸凍癥在基礎研究方面有所突破，但是在臨床治療方面進展緩慢，其原因之一對于漸凍癥這樣復雜的神經系統疾病，動物與人體還是有較大差異的，難以真實全面地在動物模型中再現發病機制與疾病發展過程。”

他還表示，目前正在研發中的包括干細胞療法在內的漸凍癥療法，仍然只有安全性數據，缺乏有效性數據，主要的障礙還是基礎研究沒有突破。因此腦標本研究對于破解漸凍人之謎提供了一種可能。

段樹民院士領導的復旦大學腦科學轉化研究院邵志成研究員對第一財經記者表示：“目前認為利用漸凍癥患者自體細胞構建的脊髓類器官是最好的體外模型，可以用來研究漸凍癥患者的發病機理及開發靶向藥物。漸凍癥患者腦和脊髓標本庫的建設對于破解漸凍人之謎提供了一種可能。”

罕見病中的“旗艦病”

漸凍癥人群發病率大約為十萬分之二到三，盡管患者群體的規模相對其他罕見病而言并不是特別龐大，但漸凍癥被稱為罕見病中的“旗艦病”，受到極大關注。

著名物理學家霍金就是漸凍癥患者的典型代表。2014年，全球互聯網發起了一項“冰桶挑戰”的捐贈活動，參與者眾，并將公眾對漸凍癥的關注推向高潮。

中國漸凍癥患者人數大約有10萬人。馮國棟表示，漸凍癥這個疾病的異質性很強，每個人發病的癥狀差異較大，而且目前診斷也仍然有挑戰。

“漸凍癥的早期癥狀并不典型，很容易誤診或者漏診，部分患者即便到了中期，也因為沒有被識別而延遲診斷。”他告訴第一財經記者，“尤其是伴有一些其他疾病的中老年人容易被誤診。”

一般而言，40歲至60歲年齡段是漸凍癥的好發階段，但老年人也會發病。“人的呼吸、運動、語言、吞咽等功能的損傷都會在漸凍癥的進展中出現。”馮國棟表示，“如果漸凍癥的康復和護理問題解決了，那么很多其他疾病相關的問題也會迎刃而解。”

9月2日，在海南省的博鰲超級醫院首個漸凍癥多學科會診中心也正式成立，同時首位漸凍癥患者入院，未來有望用到與國際同步的漸凍癥先進治療方案。

目前針對漸凍癥患者的輔助設備也層出不窮，例如眼控儀、眼控輪椅、腦機接口等研究都已經逐步成型，甚至形成產品。復旦大學類腦智能科學與技術研究院副院長王守巖教授對第一財經記者表示：“這些新的醫療器械設備不僅可以幫助患者與外界建立聯系，而且中樞-外周腦機交互閉環神經調控，或許可以延緩疾病發展，也有望惠及更多患者的日常生活。”

標簽： 運動神經元疾病